Выявление мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Учёные из научно-исследовательского центра Hadassa в Иерусалиме сообщили о разработанном ими новом исследовании, позволяющем определить повышенный риск заболевания раком молочной железы или яичников у здоровых женщин путём выявления генетической мутации, способной спровоцировать их развитие.

Группой исследователей, под руководством доктора Ашера Салмона, ведущего специалиста в области онкологии из медицинского центра Hadassa, была разработана новая технология для выявления мутаций генов BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин, основанная на методе, известном под названием «профиль генной экспрессии». Уже давно было установлено, что гены BRCA1 и BRCA2 функционально препятствуют развитию рака молочной железы и яичников.

При определённых мутациях этих генов их функция нарушается, что во многих случаях приводит к развитию заболевания, в т. ч. в раннем возрасте. Выявление мутаций генов BRCA1 и BRCA2 имеет огромное значение, поскольку носители таких мутаций могут передать их своему потомству. Примечательно то, что мужчины, страдающие раком грудной железы, который является относительно редким заболеванием, также имеют высокую вероятность носительства дефектных генов BRCA.

До последнего времени единственным способом выявления таких мутаций являлось полное определение всей нуклеотидной последовательности (секвенирование) кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2 , которое, по словам доктора Салмона, представляет собой «дорогостоящий и требующий значительных временных затрат анализ, результаты которого во многих случаях не предоставляют однозначной информации, позволяющей принимать клинические решения».

Учёными было обнаружено, что под воздействием ионизирующей радиации, гены BRCA1 и BRCA2 обнаруживают особый, чётко выраженный профиль экспрессии. Им удалось выявить 18 генов, которые отличались у здоровых женщин и женщин с риском развития мутации. Проверка полученных результатов по окончании эксперимента обнаружила 95% точность этих данных. Результаты исследования были опубликованы в издании американской ассоциации онкологических исследований Cancer Prevention Research.

По мнению учёных, учитывая то, что проведение полного секвенирования генов BRCA1 и BRCA2 доступно не всем, новый анализ может служить его заменой, поскольку он обладает очень высокой степенью точности. Финансовая сторона открытия также не осталась незамеченной. Ввиду значительного экономического и научного потенциала, новая технология была запатентована компанией по передаче технологий медицинского центра Hadassa («Hаdassit»). Права на её дальнейшую разработку и создание диагностических тест-систем были переданы на коммерческой основе биотехнологической компании Biogene – дочерней фирме компании Micromedic.